ԶԳՈՒՇԱՑԻՐ ԹԱՔՆՎԱԾ ԵՎ ԱՀԱԶԱՆԳՈՂ ԳԵՆԵՐԻՑ

21-րդ դարի ամենաարդիական և համամարդկային խնդիրներից մեկը գենոմային բժշկության առաջընթաց զարգացումն է:  Մարդու գենոմի վերծանումը սկսվել է դեռևս 20-րդ դարի 70-ական թվականներից և մինչև օրս շարունակվում է այդ բավականին բարդ ինֆորմացիայի վերլուծությունը: Նախնական վերլուծության մոտավոր արդյունքները ներկայացվել են 2000թ.-ին` ըստ այդ տվյալների բացահայտվել  է 28 հազար գեն և մոտ 3 միլարդ նուկլեոտիդ:

Գենը ժառանգականության մոլեկուլյար միավորն է, որոնք ԴՆԹ-ի հետ միասին մենք ժառանգում ենք մայրական և հայրական կողմից: Եվ այդ 2 կողմերի գենային զույգ խմբավորումների ինֆորմացիաների շնորհիվ են ձևավորվում այն երևացող և չերևացող հատկանիշները, որոնք դրսևորվում են մեր օրգանիզմում: Տարբեր հյուսվածքների բջիջներում  ժառանգված երկկողմանի գենային կազմը նույնն է, միայն տարբերակումը պայմանավորված է գեների ակտիվության կարգավորման մեխանիզմով:

Այդ դեպքում ինչպիսին է գենի կառուցվածքը և ինչպիսի մեխանիզմներով է կարգավորվում նրա ակտիվությունը: Գենը ԴՆԹ-ի մոլեկուլի մի մասն է և բաղկացած է նուկլեոտիդների հարյուրավոր զույգերից ¥նուկլեոտիդը ազոտային չորս հիմքեր են): Գենի կառուցվածքում առանձնացնում ենք 3 հիմնական հատվածներ:   1-ին հատվածը կարգավորում է գենի ակտիվ կամ պասիվ լինելը: Այնուհետև հաջորդում է գենի բուն հատվածը` սպիտակուցը կոդավորող հատվածը, որը բաղկացած է իրար հաջորդող հատվածներից` էկզոններից և ինտրոններից  և ավարտվում է գենի  վերջավորությամբ: Գենի կառուցվածքը թույլ է տալիս, որ որոշակի ֆերմենտների մասնակցությամբ ԴՆԹ-ի վրա արտապատճենվի Ի-ՌՆԹ-ի մոլեկուլը`  ինֆորմացիան սինթեզվող  սպիտակուցի առաջնային կառուցվածքի վերաբերյալ: Գենում էկզոնները համարվում են սպիտակուցը կոդավորող հատվածներ, որտեղ նուկլեոտիդների հաջորդականությունը պատահական չէ, այլ խիստ կանոնակարգված, որը և որոշում է գենետիկական կոդ հասկացությունը:  Այսինքն` գենում  յուրաքանչյուր եռյակ նուկլեոտիդը` պայմանավորում է սպիտակուցի կազմում որոշակի ամինոթթվի առկայությունը և բավական է գենում մեկ նուկլեոտիդային հաջորդականության  փոփոխություն, որպեսզի այն անդրադառնա սինթեզվող սպիտակուցի կառուցվածքի վրա և վերջինս ձեռք բերի նոր հատկանիշներ: Այս երեույթը անվանում են գենային մուտացիա,  որն էլ պատճառ է դառնում ժառանգական հիվանդության զարգացման: Ժառանգական տեսանկյունից վտանգավոր են այն մուտացիանները, որոնք տեղի են ունենում գենում կամ սեռական բջիջներում: Մինչդեռ մարդկանց օրգանիզմում բավական հաճախ են լինում ԴՆԹ-ի կրկնապատկման ժամանակ մուտացիաններ, որոնք տարիների ընթացքում կարող են կուտակվել բջջում և նպաստել տարբեր հիվանդությունների առաջացմանը: Քանի որ տարբեր հյուսվածքների տարբեր բջիջները գեների տարբեր ակտիվությամբ են օժտված, ուստի խիստ կարևոր է այդ պրոցեսների մոլեկուլյար մեխանիզմների բացահայտումը: Այս առիթով  Թոմաս Վուդուրոդը գրքում գրում է` բջջում հայտնաբերվել է բարդ ծրագրային համակարգ, որը ԴՆԹ-ից դուրս է գտնվում, որը և ուղղորդում է ԴՆԹ-ի ֆունկցիաները: Այս  ղեկավարման  բարձր համակարգը ներգրավված է ծերացման, քաղցկեղի և այլ հիվանդությունների առաջացման գործում: Այսինքն` բացահայտվեց վերգենետիկ մի մեխանիզմ, որը կոչվեց Էպիգենետիկա: Պարզվեց,  որ միջավայրի շատ գործոններ ¥ինչպես արտաքին, այնպես էլ ներքին) կարող են ազդել գեների ակտիվության վրա` պասիվ գենը ակտիվացնել և հակառակը: Բջջում կան տարբեր քիմիական միացություններ,  որոնք նույնպես կարող են ազդել գենի ակտիվության վրա:

Ժառանգական հիվանդությունների ուսումնասիրությունների ժամանակ պարզվեց նաև մեկ այլ փաստ. գեների ակտիվ կամ պասիվ լինելը կապված է այն հանգամանքից, թե արդյոք որ կողմից է այն ժառանգվել` հայրական թե մայրական: Ակտիվ վիճակում գտնվող գենը կժառանգի հաջորդ սերունդը: Այսպիսով` էպիգենետիկ փոփոխությունները, որոնք առաջանում են արտաքին գործոնների ազդեցությամբ ¥օրինակ՝ սննդակարգի, սթրեսի կամ տոքսիների) կարող են ժառանգվել սերնդեսերունդ: Ավելին, էպիգենետիկ փոփոխությունների ազդեցությունը տեղի է ունենում ոչ միայն պտղի  զարգացման շրջանում, այլ նաև ողջ կյանքի ընթացքում և կարող է վճռորոշ ազդեցություն ունենալ ապագա սերնդի առողջության վրա:  Ժամանակակից գենետիկայի զարգացման այս փուլը բազմաթիվ գիտնականների այսօր հնարավորություն տվեց բարձրաձայնելու, որ ժառանգական հիվանդությունների 98 տոկոսը պայմանավորված չէ մենդելյան գենետիկայով:  Այդ իսկ պատճառով մարդկային շատ հիվանդություններ պայմանավորված են էպիգենետիկ փոփոխություններով, որոնք հետևանք են շրջակա միջավայրի բացասական ազդեցության, ինչպես, օրինակ, քաղցկեղը, գիրությունը, շաքարախտը, շնչարգելությունը, սկլերոզը, մտավոր հիվանդությունները, ինչպես նաև  վաղաժամ  ծերացումը  և աուտիզմը:

Յուրաքանչյուր մարդ իր մեջ կրում է այս կամ այն հիվանդության գենը և չի էլ կասկածում իր հիվանդ լինելու մասին, ուստի բժիշկները խորհուրդ են տալիս հետևել առողջությանը, որքան էլ ժառանգական  հիվանդությունները ենթակա չեն բուժման, բայց, այդուհանդերձ, հնարավոր է դրանք վերահսկել:

ԱՆԱՀԻՏ ՄԱՐՏԻՐՈՍՅԱՆ

Բ/ծ կապիտան կ.գ. թեկնածու